BONSOIR,
Je viens de découvrir ce site et j'ai appris que la médecine avait fait des progrès concernant cette terrible maladie (avec beaucoup de peine en ce qui me concerne). En effet, mon petit garçon aîné est décédé voici 11 ANS 1/2 (le 5/04/94), à l'âge de 6 ans 1/2 d'une HTAP primitive. A cette époque, on ne connaissait rien de cette maladie, elle a été diagnostiquée 3 SEMAINES avant sa mort. Il n'a eu aucune chance de vivre un peu plus car aucun traitement hormis l'oxygène et des antidiurétiques (il avait la maladie depuis 2 ans sans que je le sache). Depuis, je survis pour la petite fille qui me restait à l'époque et pour le petit garçon que j'ai eu voici bientôt 6 ans. Je survis avec la peur au ventre que cela recommence. Mes enfants passent des écho-dopplers régulièrement.Depuis ce drame, je me pose toujours les mêmes questions : "pourquoi cette terrible maladie si rare, pourquoi lui etc". J'ai appris sur votre site que cela pouvait être génétique (la mutation d'un gène). Dans la famille de mon époux, il y avait eu beaucoup de cas d'embolies pulmonaire, de maladies cardiaques, j'en déduis que mon enfant à hélas eu un terrible héritage. Je voudrais dire à toutes celles et ceux qui liront mon témoignage de vous battre de toutes vos forces, vous avez maintenant beaucoup de médicaments qui vous aident à vivre un peu mieux (mon fils s'est épuisé et éteint petit à petit, imaginez comme cela peut être affreux pour une mère de voir partir son enfant sans pouvoir le retenir), gardez l'espoir, moi, j'ai perdu le goût de vivre avec la perte de mon cher fils, je reste uniquement pour mes enfants. Bien amicalement et courage !

Bonjours je m'appelle Michèle.Votre témoignage ma boulversé ,et parler de mon mari qui lui à la ( la chance) d'être en vie me semble égoiste.Nous avons une petite fille de 9ans , et je crois que tous ceux qui ont des enfants peuvent comprendre cette douleur qui ne guéri jamais.Mon mari est hospitalisé à Béclère , effectivement,si la médecine ne comprent toujours pas cette maladie,au moin on peu en vivre aujourd'hui même si le traitement est contraignant.Alors vous vivez,vivez pour vos enfants,ils ont besoin de vous.Et il faut avoir confiance les médecins savent maintenant; on ne vous prendras plus vos enfants amicalement.MIMI

bonjour , je m'appelle manuel et suis pére d'un petit garcon de 11 ans et d'une petite fille de 4ans 1/2 décédée d'une htap primitive 1 mois 1/2 aprés le diagnostic ,il y a maitenant 2 ans , ma femme est aujourd'hui enceinte et la peur de la maladie est trés présente en nous , lors de votre troisieme grossesse avez vous eu un suivi spéciale et comment suivez vous vos enfants , nous sommes un peu perdu face a cette maladie , vient elle de nous ? que risque nos enfants , avez vous eu ces réponses ? je vous souhaite beaucoup de bonheur car la perte d'un enfant reste la pire des choses .

bonjour,
Je voudrais répondre à Manuel suite à son message.
Je compâtis de tout coeur avec vous suite au "départ" de votre chère petite fille presque du même âge que mon fils. Je constate qu'en 11 ans 1/2, la médecine n'arrive toujours pas à diagnostiquer HTAP primitive dès le début, souvent, hélas, cela est découvert en phase terminale...
comme vous le dites, c'est la plus horrible des choses de perdre un de ses enfants, on reste marqués A VIE, meurtris pour toujours : les années passent mais le chagrin, la douleur restent ; avec le temps (malheureusement, j'en ai fait l'expérience, on apprend "à vivre avec", à survivre pour l'enfant qui reste mais c'est dur, vous savez ce que je veux dire...). Concernant la grossesse que j'ai eue, 5 ans après le DC de mon fils, elle fut très dure psychologiquement (peur de remplacer l'enfant parti, peur de revivre une pareille épreuve, votre épouse me comprendra), j'ai eu une amniocentèse car j'avais 38 ans mais pas de suivi particulier car vous savez, comme moi, que c'est une maladie sournoise qui se détecte vers la fin.. Votre petite fille, comme mon enfant, hélas, devait faire des syncopes, souvent malade, elle ne grossissait pas...
Depuis le drame, mes enfants passent des écho-dopplers réguliers (tous les ans), seul cet examen peut détecter s'il y a problème. 7 mois avant, mon fils en avait passé un ainsi qu'un test d'effort + catétérisme artériel, rien n'avait été détecté et pourtant, il était déjà malade (malaises). Je n'en sais pas plus, je reste avec mes questions qui resteront, hélas, sans réponse toute ma vie. Sur ce site, il semblerait que cela puisse être d'origine génétique, à caractère familial (je le pense). Je ne veux pas culpabiliser mon époux mais dans sa famille, beaucoup d'entre eux sont DCD d'embolie pulmonaire, de crises cardiaques (mon fils a fait une embolie, ce qui l'a emporté). J'essaie de me rassurer en me disant que si mon dernier enfant passe 6 ANS 1/2, il sera peut-être sauvé. Il a passé un écho-doppler le 16 août : RAS - Ouf ! Je vous souhaite tout le courage du monde pour accueillir cet enfant, soyez rassurés, il ne remplacera en rien votre chère petite fille, il sera différent et votre petite fille disparue restera dans votre coeur et fera toujours partie de votre vie A JAMAIS mais tout ceci ne remplacera pas son absence si dure à supporter.J'avais très peur d'avoir un garçon et ce fut le cas, en plus, il ressemble à mon petit garçon disparu (blond comme les blés)- Quel crève-coeur, souvent ! Si vous voulez me répondre, je vous laisse mon e-mail : dominique.meniel@wanadoo.fr- Bien amicalement.

Bonjour
Je suis la maman d'un enfant de 8 ans, detecté htap primitive il y a 3 ans
Aujourd'hui, aprés de nombreuses syncopes, un shunt, du Flolan et du Tracleer tout semble stabilisé
Nous avons un autre petit garcon de 6 ans, et je ne vis plus lorsque nous devons faire son examen annuel
Par contre nous avons fait une recherche génétique pour notre ainé, et aujourd'hui on nous dit qu'il n'est pas porteur du gène
Lors de la réunion de Grenoble en juin 2005, le Prof Beghetti de Genéve est venu nous expliqué que les recherches avancées en matière de génétique
Moi, le seul conseil que je puisse vous donner c'est de faire ce test sur vos enfants afin de savoir
J'ai été confronté à cette décision, et je suis persuadé qu'il vaut mieu savoir que de vivre dans le doute et la peur...
Je suis disponible si vous voulez qu'on s'apelle, contactez moi
Amitié à toute votre famille

bonsoir je voudrais repondre a sylvie;je suis dans le meme cas que vous car je viens de perdre mon enfant de 16 mois par htap je ne suis donc pas seule!quel ont ete vos demarches apres le deces de votre enfant pour comprendre cette maladie?avez vous revu ses medecins et combien de temps apres? comment vous a t on conseille pour une nouvelle grossesse et si ce n est pas indiscret y avait il un risque pour que ca recommence? votre enfant a t il attirer l attention des madecins des sa naissance? comment s est declarer sa maladie? pardonner moi de vous questionner de la sorte mais je me sens seule face a mes interrogation et je croyais que cette maladie etait si rare chez les enfants que je desesperai de trouver des cas similaire; merci d avance si vous me repondez

Bonsoir Sylvie.tout d'abord j'ai été très émue et bouleversée par votre histoire. Il faut garder espoir, de nos jours la recherche avance à grands pas, même si ils ne connaissent pas les causes on arrive à vivre avec les traitements.Dans mon cas ils pensaient que la radiothérapie avait fait des dégats énormes (suit à un cancer très jeune) et après investigations on ne sait pas d'où ça vient alors c'est une primitive.Elle est apparue en même temps que la ménopause.Cause à effet?enfin je te souhaite beaucoup de courage et accroche toi.bisous.

Bonjours à toutes et tous,

C'est une blessure saignante, jamais cicatrisable. Depuis bientôt 2 ans (le 31 octobre), ma fille Sylvie nous a quitté à l'âge de 6 ans et 10 mois à cause d'une HTAPP. Mon objectif de ce message n'est pas de faire l'éruption de mon chagrin ni d'apporter davantage de tristesses, uniquement d'espérer de faire servir nos expériences comme lessons des autres. Je les présente en décomposant en différentes étapes de notre parcour: étape d'incompréhension - étape de désorientation - étape d'inquiétude - étape d'espérance (faute) - étape de dénuement - étape d'insensibilisation - étape de fatalité - étape de ...

Etape d'incompréhension. Avant la découverte de sa maladie (le 10/05/2001), nous avions déjà constaté que notre fille n'était pas tellement active. Mais erronnement, je pensais c'était un problème de vouloir non un problème de pouvoir. Alors, je l'encourageais aussi souvent possible qu'il fallait être une enfant courageuse : "si l'on voulais, on pouvais toujours vaincre la fatigue". Quelle incompréhension de ma part ! Jusqu'à une journée de l'hiver 2000, elle a eu une lèvre bleue après une course de 40 mètres seulement. Je pensais qu'elle manquait probablement de fer, et signalait au médecin lors d'une consultation. Evidemment non, l'analyse sanguine révelait que tout était normal. On nous disait : "Votre enfant est en parfaite santé, il y a rien à s'inquiéter!".

Etape de désorientation. Le 11 mars 2001, à la suite d'une douleur abdominale, elle a été ramenée aux Urgences. Le radio pulmonaire montrait une anomalie. RV le 29/03 avec un pédiatre qui a préscrit un scanner (le 20/04) et une consultation cardiologique (10/05). Le scanner révelait la dilatation de l'artère gauche pulmonaire 22 mm de diamètre contre 11 mm. Chez le cardiologue, il l'a examinée et conclut : "tout est normal". J'ai répété nos observations de la fatigue anormale de Sylvie et l'anomalie constatée du Scanner, et insistait d'autres analyses. Il criait : "si vous voulez gaspiller de l'argent, je vous envoie au 3ème étage (pour faire l'échographie cardiaque)". A l'échographie cardiaque, la constatation n'était indiscutable : 70 mmHg de pression dans l'artère pulmonaire largement supérieure à 25 mmHg, limite de la valeur normale, c'était bel et bien une HTAP. Le cardilogue a été appelé : "votre enfante a une maladie incurable, je vous addresserai un CR par courrier. On ne peut rien faire autre". Pas d'explication sans même parler de reccommandation pour la suite. Quel cardiologue (qui prétend plus tard qui était associé à l'équipe de recherche de Béclère, donc en pleine connaissance de la maladie). Nous entrait dans une période complètement désorientée. C'est sur INTERNET que j'ai appri petit à petit des choses sur cette maladie et retrouvé l'Hôpital A. Béclère. J'ai pris mon téléphone et tombé sur un jeune Professeur qui m'a écouté mes descriptions et m'a proposé de nous recevoir 3 jours après. Il a fait tous les examens conventionnés à l'Hôpital du Jour, constaté qu'elle était en Classe II de la maladie, lancé la démarche pour faire le cathétérisme cardiaque (pour confirmer la maladie et tester la réponse au NO) à Marie Lannelongue, et préparé le dossier pour demander la prise en charge à 100%. Jusqu'aujourd'hui, je suis toujours reconnaissant à ce Professeur surtout par rapport au cardiologue que l'on avait consulté.

Etape d'inquiétude. Après la confirmation à nouveau par le cathétérisme la maladie et la réponse négative au NO, et avoir appris la fatalité de cette maladie. Nous n'avions que d'inquiétudes : nous ne savions plus comment vivre.

Etape d'espérance (faute). En semptembre 2001, on commença le traitement Beraprost 40 mg. Les réponses pendant les premiers mois semblaient encourageantes : bien qu'il n'y avait pas de diminution en tension artérielle pulmonaire, mais il n'y avait quand même une stabilisation en cela, d'autant plus il semblait qu'elle était un peu plus active. Elle passait une bonne vacance d'été en 2002. Elle arrivait à faire la rotation sur la barre simple et à pratiquer un peu de vélo (avec notre aide).

Etape de dénuement. A partir de fevrier 2003, elle se plaignait de plus en plus à cause des maux de tête et des douleurs abdominales. Au début, je l'ai raménée systématiquement à l'Hôpital, souvent c'est une (autre) cardiologue qui l'a examinée. (Je suis très reconnaissant à ce docteur.) Le mois de juillet 2003, ma fille a même été hôspitalisée 3 jours à cause d'insuffisance cardiaque. Le traitement composa dès juin 2003 : le Béraprost, le Traceler, le Diurétique et l'Anticoagulant. Mais, pas d'amélioration observable : toujours autant de douleurs, de moins en moins d'appétit, de moins en moins active. Une enseignante qui assurait l'étude surveillée m'a dit (après son décès) : "Sylvie avait du mal à ramasser un cryon tombé par terre".

Etape d'insensibilisation. Comme elle avait souvent des douleurs, et chaque fois, même les médecins ne pouvaient pas faire de grande chose (plusieurs fois, elle se plagnait de douleurs pendant la consultation). Nous "nous habituons" à cela. Ce que nous pouvions, c'était d'être auprès d'elle, et de dire des mots pour l'assurer. A vrai dire, en acte nous étions complètement insensibles.

Etape de fatalité. Le jour se répétait. Sa dernière consultation est le 22 octobre 2003. Elle était en état critique. On disait qu'il fallait la sauver. On programma une opération de Shunt le 29 octobre à Marie Lannelongue. Finalement faute d'avoir un cathétère de bonne dimension, l'opération a été repoussée au 14 novembre 2003. Mais elle n'avait plus de temps d'attendre de tout cela et nous quitta au vendredi 31 octobre 2003 à la suite de sa première (et aussi sa dernière) crise cardiaque.

Etape de culpabilisation. Aucun mot à dire après cela.

Nous nous culpabilisons, pourquoi ne pas avoir fourni des "bons" éléments à notre Sylvie si adorable.

Nous avons beaucoup de craintes pour nos deux autres enfants.

Nous avons des suspects : est-il à cause de 3 pillules elle avait avalées le 9 mars 2001 ? a-t-elle pris des cachets d'une dame obèse qui l'a gardée ? est-il à cause des solvants (Trichloréthylène surtout) que j'avait manipulés dans mon travail ?

Nous avons des chagrins, des pensées ...

Surtout, nous espérons qu'il y a des progrès radicaux en thérapautique pour que les autres enfants dans la situation que notre Sylvie avait connue pourriont profiter pleinement leur vie.


Raymond, Papa de Sylvie.

raymond je ne peux pas dire grand chose apres avoir lu votre temoignage a part que je pleure tous nos enfants qui sont partis trot tot et que je hais cette maladie qui ma pris mon ange et tous les autres.VOTRE TEMOIGNAGE EST BOULEVERSANT merci de votre courage.

Bonjour,
je voudrais répondre à cette maman si triste de la perte de sa chère petite fille de 16 mois. J'ai beaucoup de peine pour vous et je compâtis sincèrement à votre terrible chagrin puisqu'il est le mien, hélas depuis 11 ans 1/2. Moi aussi, je pensais que c'était une maladie extrêment rare, d'après les cardiologues, à l'époque... et bien non, je m'aperçois, en me connectant sur ce site, qu'il y a, hélas, beaucoup de personnes et surtout d'enfants qui ont cette sale maladie. Vous savez, mon fils est DCD en avril 1994 et à cette époque, on ne connaissait presque rien de cette maladie orpheline. Aussi, durant de longues années, j'ai survécu avec toutes mes questions, sans réponses et finalement, en consultant ce site, j'en ai appris plus que par les médecins. Il s'agirait d'une maladie génétique. Je n'ai jamais voulu revoir ces grands toubibs (hôpital cardio Louis Pradel à BRON dans la banlieue lyonnaise) pour la simple et bonne raison qu'ils ont été inhumains avec nous et notre fils : aucun soutien, cela les ennuyait que nous restions auprès de notre petit les quinze derniers jours de sa vie car à leurs yeux, ce n'était plus un enfant mais un cobaye, aucun réconfort ni même des condoléances après son décès, même pas pris la peine de lui fermer les yeux après sa mort... je ne peux vous révéler tous les détails morbides auxquels mon époux et moi-même avons été confrontés. En bref, aucun respect pour lui et pour nous ! Onze années après, je les hais de tout mon coeur et je crois que si je les avais en face de moi, je serais capable du pire...JE NE SUIS JAMAIS RETOURNEE DANS CET ENDROIT MAUDIT ! Ma grossesse s'est mal passé psychologiquement, vous vous en doutez... J'ai changé plusieurs fois de toubib depuis le dc de mon fils et je n'ai jamais caché ce qui était arrivé à mon petit.. ce n'est pas tabou, j'ai besoin de parler de lui tous les jours. Aussi, le cardiologue (le seul être humain que j'ai rencontré juste avant le dc de mon fils), je le consulte tous les 1 AN et demi pour ma fille (4 ans au moment du drame) et pour mon petit dernier qui aura bientôt l'âge de son aîné : écho-doppler régulier. C'est la seule "leçon" que j'en ai tirée, hélas : ne pas faire confiance aux généralistes qui croient tout savoir, qui vous endorment de belles paroles rassurantes etc.. J'ai fait confiance à mon généraliste, il a laissé faire, il ne s'est jamais inquiété des malaises (2 ans avant sa mort tout de même !), c'était normal (la chaleur...). Deux mois avant son départ, mon petit Vincent avait affreusement maigri, il ne mangeait plus, il haletait tout le temps et c'était normal !! Peut-être un problème relationnel avec moi! Sa maladie a été diagnostiquée 3 semaines avant, en phase terminale. A cette époque, il n'y avait pas tous ces médicaments de maintenant. Aucune chance de survivre ! Je vous souhaite tout le courage du monde pour essayer de survivre. J'espère que vous avez un autre enfant qui vous aidera à continuer malgré tout (ma fille m'a aidé à continuer, douloureusement, certes mais s'il elle n'avait pas été là, je sombrais et je ne serais probablement plus de ce monde). Si vous voulez que nous en parlions, contactez-moi. Cela fait du bien d'en parler, seule une maman ayant vécu un pareil drame peut comprendre. Je vous embrasse.

TRES CHERE SYLVIE,vous venez d ecrire tous ce que je ressens et que je n ose pas avouer.j en veux a tous les medecins qui ont pu voir mon ange avant qu on lui fasse une echo cardiaque et que le verdict d htap tombe meme si d un sens je me dis que moiu meme sa mere n ai rien vu!comme je m en veux de pas avoir compris plus tot que ca n allais pas;si je pense que mon bb etait malade depuis sa naissance puisque elle est dcd a 16 mois;il faut bien le temps a la maladie d evoluer et dieu sais que pour etre suivi regulierement elle l a ete! elle a au tous les examens possible sauf cette echo qui si elle avait ete faite plus tot aurai peut etre permis de connaitre la raison de son declanchement;quand au medecins de l hopital il ont ete assez humain mais impuissant face a cettre maladie,mais j ai quand meme ressenti du dedain pendant l hopital venant de differente personne du service mais pas de la cardiologue;ce qui avec du recul m a le plus chocer c est le jour de son dc: nous attendions dans sa chambre que nos famille arrive pour lui dire adieu dans son lit(elle etait deja dcd) et on nous a gentillement pousser a aller plus vite parce que la dame de l amphitheatre etais deja la et qu un autre patient devait prendre sa chambre il a fallu tout mettre dans des sac poubelle en tout elle est rester environ 3 heures dans sa chambre apres son dc! aujourd hui comme vous dites je ne sais pas ce que je ferais si je les voyais,mais je voudrai savoir comment avez vous fais pour recuperer son dossier medical et carnet de sante car pour ma part il sont encore la bas mais je n arrive pas a y aller?dites moi votre demarche svp.j aimerai vous contacter mais comment faire autrement que sur le forum si j ai bien compris votre proposition?

votre temoignage est vraiment touchant!!!
concernant le dossier medical et son carnet de santé,ils peuvent peut etre vous l'envoyer pas la poste...
bon courage!!!

Chère triste maman,
Je viens de lire votre message très bouleversant. Comme moi, vous avez eu affaire à ces affreux médecins qui en avaient rien à foutre de notre enfant, de notre immense chagrin , du choc épouvantable que nous venions de recevoir sur la tête ! Je leur ai écrit, traité de tous les noms (cela m'a fait le plus grand bien) et je leur ai souhaité qu'il leur arrive un malheur similaire... Je n'ai jamais pu avoir son dossier médical à Bron, malgré les relances de ma psy (je l'ai consultée durant 8 mois car comme vous, j'ai énormément culpabilisé de n'avoir rien vu, d'avoir cru bêtement ce que mon généraliste me disait, de l'avoir secoué "je lui disais, tu es feignant, ta soeur est plus débrouillarde que toi, etc..pauvre petit chéri, il était en train de mourir doucement et je ne voyais rien.. je m'en veux à mort encore maintenant). Par contre, son carnet de santé, je l'ai récupéré, j'allais chez le médecin toutes les semaines, comme vous, j'étais loin de le délaisser, son carnet était tellement rempli, on avait dû rajouter des feuilles blanches. Vous avez raison, nous pourrons discuter librement, directement, et ne pas encombrer ce site. Je vous laisse mon e-mail : dominique.meniel@wanadoo.fr
A bientôt - gardez courage, il le faut mais c'est dur, c'est un calvaire, un vrai chemin de croix, je le sais. Amicalement - sylvie

bonjour Fredo j espere qu il voudront bien me l envoyer par la poste en tous cas je vais essayer de demander meme si j ai de gros doutes....QUI NE TENTE RIEN N A RIEN?je vous remercie pour votre aide a tous.

Tres chere Sylvie merci pour votre aide et ecoute ;comme vous me comprener!j ai bien noter votre adresse e-mail et je vous repondrai decu des que j aurai appris a utiliser ma boite mail! en effet je n ai internet que depuis peu et je n ai ja mmais essayer d envoyer des mail mais on doit me montrer ca dans la journee et vous serez la premiere a recevoir mes mail! a tres bientot!