BONJOUR !

je m'appelle sandrine, j'ai 29 ans et j'habite la moselle. Je suppose qu'il y a d'autres patients que moi dans le département et j'aimerai savoir si il ya moyen de correspondre avec quelqu'un.
Merci d'avance, pour vos réponses.

salut à bientôt!

Bonjour Sandrine,

je ne suis pas de la Moselle, mais de la région voisine,l'Alsace. Le samedi 3 avril prochain, nous organisons une rencontre régionale près de Mulhouse (Ecomusée d'Ungersheim - 68-) à laquelle sont conviés les patients (et leur famille, IDE, ...)des régions voisines (Lorraine, Franche-Comté,...) ainsi que nos homologues européens proches (suisses germanophones et francophones, belges francophones, allemands...). Les dr Olivier Sitbon (Clamart)et Ari Chaouat (Strasbourg), animeront la partie médicale de la rencontre. Nous serions heureux de t'accueillir parmi nous, ce qui te permettrait sans doute de lier connaissance avec des mosellans.
Si tu souhaites participer, précise le sur ce forum, nous te contabiliserons. N'hésite pas à demander plus d'informations.

A bientôt, peut-être !

Salut Laure !

Je te remercie pour ta réponse qui ma fait plaisir.
Je ne sais pas encore si je pourrai venir le 3 avril, il faut que je vois avec une copine si elle peut me ramener et par la même occasion se renseigner.
Autrement, j'en ai parlé au tour de moi mais tous particulièrement au PR CHABOT qui me suis à NANCY BRABOIS, mais je ne sais pas s'il participera où non à cette rencontre.

Suite de sandrine à laure !

J'aimerai savoir si tu aurai des renseignements sur l'hatp primitive de souche familiale. En fait, j'ai mon papa qui est décédé d'un arrêt cardiaque à l'âge de 27 ans et ma tante (sa soeur l'année dernière au mois de mars).
Je te remercie d'avance.

grosses bises sandrine !!!

Chère Sandrine,

D'après les données dont disposent les médecins, 1 HTAPP sur 20 est en fait une HTAP familiale. Lorsqu'ils traitent un patient HTAPP, les médecins cherchent à s'assurer qu'il ne s'agit pas d'un cas familial et posent des questions qui vont dans ce sens. Ils s'intéressent bien sûr aux événements suspects qui ont eu lieu dans la famille du patient, tels que essoufflement, malaise ou perte de conscience inexpliqués, mort subite.
Un gène responsable de l'HTAP a été identifié, mais tous les porteurs de ce gène n'ont pas une HTAP et tous les patients ayant une HTAP ne sont pas porteurs de ce gène. C'est compliqué...
Sache qu'il est possible de rechercher ce gène chez toi, si tu le souhaites.

Si tu pouvais venir le 3 avril prochain, tu pourrais poser tes questions aux médecins présents et obtenir des réponses beaucoup plus satisfaisantes que la mienne.

A bientôt !

Bonjour
Nous avons commencé il y a trois mois, une recherche génétique par rapport à l'HTAP de mon fils car nous avons un autre enfant de 5 ans
Pour le moment, il n'y a que Paul ALexandre qui a eu une prise de sang et suivant les résultats nous chercherons sur nous même puis sur toute notre famille
Bon courage
Carole

Salut Laure et Paul Alexandre !

J'aimerai bien savoir pourquoi certain médecin font faire une recherche familiale et pas d'autres.

Puisque dans ma famille mon père est mort à 27 ans (en 1977)de crise cardiaque alors qu'il n'avait jamais rien eut.

Et l'année dernière ma tante et décédé de cette même maladie alors qu'à la base on l'avait traitée pour de l'asthme.

Je vous remercie d'avance de votre réponce.

Particulièrement pour toi Laure !

Pourrai tu me faire un petit compte rendu de l'assemblée du 3 avril car je n'ai pas pu m'y rendre. Merci grosses bises

Dans notre cas, comme nous avons un autre enfant il faut nous assurer qu'il ne risque rien
Et je pense également que cela pourrait aider d'autres personnes
Nous avons également une cardiologue super qui à chaque fois nous explique bien la raison de la mise en place d'un traitement ou d'une recherche quelconque
Portez vous bien, et bon courage
Carole

Bonjour Sandrine-Florence,
Je vais tenter d'apporter une réponse à la question "pourquoi tous les médecins ne proposent-ils pas les tests génétiques"?
En fait il faut savoir que les recherches génétiques sur l'HTAP en France en sont au tout début. Seules certaines équipes très spécialisées ont pu obtenir des fonds pour démarrer ces recherches, qui doivent entrer dans des protocoles très stricts.
Même pour les gens qui ont déjà eu un prélèvement en vue de rechercher la présence du gène déficient doivent attendre un certain temps, car l'analyse est complexe et les équipes habilitées à les réaliser peu nombreuses.
Par ailleurs, il ne faut pas trop attendre de ces examens dans un premier temps, car, comme le disait Laure, dans le cadre de notre maladie, on ne connaît pour l'instant qu'un seul gène mis en cause mais il pourrait en exister plusieurs. Ce qui veut dire par exemple que si on ne trouve pas chez un patient l'altération du gène BMPR2, cela ne garantit pas que son HTAP n'a pas d'origine génétique. Et inversement, si on découvre chez lui le gène altéré, cela ne veut pas dire qu'il va transmettre la maladie à ses enfants par exemple.
Comme les réponses que, pour l'instant, les médecins sont en mesure de donner sont très floues, il faut prendre tout cela avec précaution.
Mais si tu souhaites que soit faite pour toi une recherche génétique, parle-en au spécialiste qui te suit. Il pourra sans doute t'orienter vers l'équipe qui convient.
Bon courage!
Mélanie
PS: j'espère que mes explications sont à peu près claires... la génétique, c'est vraiment très complexe, et j'espère ne pas avoir dit de bêtises!
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