Bonjour à vous de l'autre côté de l'Atlantique. Ma petite fille a été diagnostiquée avec une HTAPP à l'âge de 5 mois à l'hôpital Sainte-Justine de Montréal. Elle a frisé la mort à plusieurs reprises. Nous sommes retournés à la maison depuis peu. Pour l'instant, Delphine fait environ une ou deux crises avec arrêt respiratoire, étonnamment durant la nuit. Elle mange peu et boit difficilement. Elle reçoit une injection par jour de Lovenox, un anti-coagulant, trois doses de nifédipine et de l'oxygène durant la nuit. Nous avons commencé le nouveau traitement du bosentan (tracleer). Trop tôt encore pour voir des résultats. Connaissez-vous de jeunes enfants qui recoivent cette médication? Nous avons traversé des périodes très difficiles que vous connaissez tous. Nous ne savons pas si nos gênes sont responsables de la maladie de Delphine. En savez-vous davantage sur ce point? Nous avions refusé le traitement au Flolan, compte tenu de son jeune âge et du manque d'expertise au Canada. Je sais que je n'apporte pas beaucoup d'éléments de réponse à ce forum. Mais je me sens un peu moins seul maintenant que j'y ai laissé ces mots.

Bonjour,
Je n'ai pas d'enfant, mais je peux imaginer combien c'est difficile de voir son enfant malade, on préfèrerait tellement être malade soi-même!
Nous ne connaissons pas non plus en France dans quelle mesure les gênes ont une incidence sur la maladie. On sait qu'il y a une composante génétique, et une grande étude doit être faite pour recenser les malades et étudier leurs gênes, mais nous ne savons pas de quelle façon cela pourra être exploité. Je suppose que vous vous posez la question par rapport à d'autres enfants, dans la crainte de leur transmettre le gêne.
J'espère sicèrement que le tracleer va rapidement donner de bons résultats pour Delphine. Si ce n'est pas le cas, je ne saurais toutefois que vous encourager à essayer le Flolan, qui reste le traitement de référence.
J'ai eu vent de petits enfants traités également en France, et je laisse aux parents le soin de dialoguer avec vous.
Sachez en tout cas que non, vous n'êtes pas seuls, votre épouse, Delphine et vous. vous trouverez toujours sur ce forum quelqu'un pour vous comprendre, si ce n'est pour vous donner des réponses!
Bon courage,
Mélanie

Bonjour,
C'est vrai que ce forum aide à se sentir un peu moins seuls face à tous ce que suppose la maladie de nos enfants. Notre fils Paul 2 ans et 1/2 n'ai pas traité pour son HTAPP pour le moment, je ne peux donc pas témoigner à ce sujet. Par contre pour les problèmes d'alimentation Paul est anorexique depuis sa naissance c'est donc un combat quotidien pour quelques grammes... aujourd'hui cela va beaucoup mieux car grâce à une sonde alimentaire il grandit et grossit. Je ne dis pas que cette solution soit adaptée pour Delphine mais je vous encourage à demander de l'aide, à en parler aux médecins car c'est vraiment important pour la santé et le moral de nos bambins et de toute la famille.
Nous nous posons comme vous la question de savoir si nos gènes sont responsables...et c'est difficile. Le généticien que nous avons rencontré à contacté le Dr SITBON de l'hôpital Antoine Béclère à Paris et qui dirige ici un programme d'étude sur ce gène, la réponse est : "il n'y a pas de recherche de mutation qui sera effectuée dans les cas sporadiques d'HTAP pour l'instant". En plus " même s'il y avait une mutation de ce gène, le conseil génétique pour une éventuelle prochaine grossesse serait difficile à envisager, dans la mesure où il y a une très grande variabilité d'expression des mutations dans les familles." (daté du 17.12.2001)
Voilà j'ai le sentiment de ne pas apporter de réponses moi non plus, mais je souhaitais faire partager ces dernières infos et vous encourager.

Bonjour à vous

Désolé de ne pas avoir répondu plus tôt à vos messages. Merci de votre soutien! Je visite régulièrement ce site qui semble avoir une équipe admirable. Delphine avait un contrôle aujourd'hui après 7 semaines de bosentan. Il y a une très très légère amélioration, mais stable dans l'ensemble. Elle fait une crise environ une fois tous les trois jours. Il semble qu'il faut attendre 3 mois avant de percevoir un effet réel sur elle. La faire manger et boire demeure une tâche difficile. Avez-vous les mêmes problèmes avec des enfants HTAPP ? Au fait, connaissez-vous une personne parmi vous qui se rendra au Colloque international de la PH Association à Irvine en Californie ? Si oui, ce serait intéressant qu'il nous livre sur ce forum les informations recueillies. Je sais qu'il y a plusieurs points sur le bosentan (tracleer) ainsi que sur la découverte d'un gêne responsable de l'HTAPP. J'ai cru comprendre que certains d'entre vous seraient déjà allé dans le passé. Ici, le printemps est à nos portes, les oies blanches sont arrivées... le moral s'en porte un peu mieux! À bientôt

Bonjour,
C'est vrai que plusieurs personnes parmi nous sont déjà allées à la conférence de l'association américaine.
Nous n'avons pas encore déterminé qui s'y rendrait cette année.
Les informations recueillies là-bas feront l'objet d'articles dans notre revue "CAP VERS", apparaissant également sur le site.
Pour ce qui est du Tracleer, l'information disponible en France est limitée puisque le médicament n'a pas encore l'autorisation de Mise sur le Marché.
A très bientôt, et, j'espère, de bons résultats suite au Bosentan pour Delphine!
Mélanie

Bonjour Charles,
Je m'appelle Hélène.Je partage pleinement vos angoisses, vos espoirs.J'ai ressenti tout ce que vous ressentez.Il faut tenir le coup.
Mon mari et moi venons de perdre Antoine,notre dernier enfant le 25 mars 2002.Son HTAPP avait été diagnostiquée le 26/02/02.Nous venions de commencer un traitement sous Béraprost.
Il avait 8 mois et demi.Notre douleur est profonde,mais Antoine est toujours avec nous dans nos coeurs.
Depuis que j'ai lu vos messages, je pense à Delphine tous les jours.Sachez que même de très loin on vous soutient.Vous n'êtes pas seul.
Je voulais aussi répondre à vos questions : Antoine avait aussi d'énormes difficultés à se nourrir.Il mangeait de très petites quantités et une diéteticienne nous avait recommandé d'enrichir ses biberons en rajoutant des mesures de lait en poudre supplémentaires.Ca peut être une solution et je crois que vous devriez en parler à votre medecin traitant.
Je ne peux vous envoyez que du courage, car il en faut.Et de l'espoir aussi car "tant qu'il y à de la vie, il y à de l'espoir" et j'y crois.
Je vous embrasse vous et votre famille et "hauts les coeurs"
amitiés,Hélène et Philippe C.

PS:mon adresse,phmcl@club-internet.fr

Bonjour Charles,
Je reviens à votre interrogation surles difficultées d'alimentation... Les médecins expliquent l'origine de l'anorexie de Paul par son HTAPP, c'est un petit garçon qui a toujours eut beaucoup de difficultées à s'alimenter (dès le séjour à la maternité je parlais de cela aux personnels), les tétées duraient 1h30 à 2h00 pour de toutes petites quantitées et Paul a cassé ses courbes de croissance à l'âge de deux mois. Il a fallu attendre l'été dernier pour que ces difficultées soient entendues et prises en charge. Il été temps... nous avons donc acceptés avec soulagement la sonde alimentaire quotidienne qui nous permet maintenant de retrouver une vie plus détendue, plus "normale"et à Paul de grandir, grossir et mieux se battre.
Encore une fois rien ne dit que la solution trouvée pour Paul soit celle adaptée à Delphine ; par contre , comme Hélène je vous encourage vivement à parler de ces difficultées d'alimentation aux médecins, quitte à insister, insister encore jusqu'à être entendu, c'est indispensable et pas toujours facile. Cet hiver grâce à l'alimentation qui répond à ses besoins Paul a été beaucoup moins souvent malade, il a recommencé à faire pleins de progrès...Nôtre conviction est qu'il ne faut pas laisser une situation se dégrader quand il existe des moyens d'aide, mon grand regret est de ne pas avoir assez forcer les portes des médecins, d'avoir du attendre si longtemps avant d'apporter une aide adaptée à Paul.je vous souhaite bon courage, j'espère que le traitement par bosentan va continuer à aider Delphine.
A bientôt
céline, Dirk et Paul